中国医学科学院血液病医院

儿童血液病诊疗中心以各种儿童血液病的发病机制、诊断、治疗等为主要研究内容，根据不同儿童血液病病种制定出系统性诊疗方案，并遵循循证医学的原则进行定期的修订与完善。

中心下设两个病区，共有治疗床位近100张，其中千级层流隔离病床6张，收治各种儿童血液病，包括各种儿童急性白血病、儿童再生障碍性贫血等。

1.儿童急性白血病的髓外浸润特点研究：研究发现儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)初诊者髓外浸润中以纵隔浸润最多见,并多见于T-ALL患儿。儿童急性髓系白血病初诊时的髓外浸润多发生于伴有t(8;21)染色体异常的M2、M4和M5型患儿。发生中枢神经系统白血病（CNSL）最常见的是伴有t(8;21)异常的M2患儿。儿童少年急性淋巴细胞白血病的CNSL多见于T-ALL，这些因素与预后不良有关。针对不同类型白血病患儿制定早期强化治疗、减少髓外复发、提高无病生存率的分层治疗方案。

2.儿童急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学研究：应用常规核型分析(CCA)、双色间期和多色荧光原位杂交(I2FISH)和RT2PCR技术,对ALL患儿骨髓或外周血有核细胞进行t(12;21)和TEL2AML1融合基因检测结果发现t(12;21)染色体异常是我国儿童ALL最常见的染色体易位，并发现此类患儿融合基因多拷贝数变化与临床预后不良相关。通过对儿童Ph染色体阳性ALL(Ph+cALL)和成人Ph染色体阳性ALL(Ph+aALL)的对比分析首次得出Ph染色体阳性的儿童和成人ALL具有相似的生物学特征，CD34表达在成人组与整体患者组预后影响的差异可间接反映出Ph+aALL和cALL预后相关因素差异的结论。

3.儿童急性白血病的临床疗效：在细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(MICM)工作基础上，开展了儿童ALL的危险分组治疗，总的完全缓解率达95%以上，标危组3年EFS和OS分别为91.5%和84.5%；高危组3年EFS和OS分别为55.6%和73.9%，与国际上报道的结果相当。对儿童急性髓系白血病根据细胞遗传学异常进行分组治疗。对伴有t(15;17)易位的(低危组)AML采用降低毒性的强化(单用蒽环类药物)治疗，总治疗期12个月，5年累计复发率16%，治疗失败的主要原因为伴白细胞增高和凝血异常导致的早期死亡；5年累计EFS、DFS和OS分别为72.3%、85.0%和85.8%，总的治疗费用明显降低，生存质量显著；对伴有t(8;21)易位的AML采用含中剂量阿糖胞苷的早期强化治疗，5年无事件生存率达66%以上。上述资料是有关儿童髓系白血病的大样本研究，这些工作结果达到了国际报道的最好水平。

4.儿童骨髓衰竭疾病研究：在国家和卫生部科研基金资助下开展《儿童骨髓衰竭性疾病标准化诊疗》的研究工作，如先天性再生障碍性贫血（Fanconi贫血）的发病机制研究、获得性再生障碍性贫血的精确诊断等，为提高该类疾病的精确诊治、合理化治疗提供依据。现本中心重型再生障碍性贫血的ATG联合免疫治疗，有效率达80%。多年来诊治大量疑难儿童血液病，如CDA(儿童红细胞增生异常性贫血)、儿童肝脾γδT细胞淋巴瘤等。

此外，该研究团队在国内率先开展疑难和罕、少见儿童血液病，如先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）、先天性红细胞增生异常性贫血（CDA）、先天性中性粒细胞减少症（SCN）和幼年型粒单核细胞型白血病（JMML）等诊治研究。

该中心拥有一支具备儿科和血液科专业知识的国内一流的高素质医疗团队。主任医师1人，副主任医师4人，主治医师9人，住院医师3人。博士学位6人，硕士学位8人。博士导师1人。护理队伍35人。

该中心目前承担国家自然科学基金、卫生部学科重点项目、天津市抗癌重大专项、博士点基金等科研项目多项。参与国家重大科学研究计划等科研项目多项。